20-летние исследования, посвященные поиску генетических факторов влияющих на развитие рака простаты мужчин, в молодом возрасте, выявили редкие наследственные мутации обуславливающие более высокий риск заболевания.
Сообщение об открытие было опубликовано 12 января 2012 года, в журнале «The New England Journal of Medicine». Исследования проводились под эгидой «The Johns Hopkins University School of Medicine» и «The University of Michigan Health System». На основании проведенных исследований было доказано, что мужчины, наследующие эту мутацию, обладают от 10 до 20 раз более высоким риском развития рака простаты.
Не смотря на то, что на наследственные причины заболевания раком предстательной железы, приходится лишь малая часть всех случаев, открытие может дать важные подсказки, в изучении развития этого распространенного вида рака. Поможет определить круг людей, которым может потребоваться дополнительный или более ранний скрининг. По оценкам экспертов в 2012 году, в Соединенных Штатах будет диагностирован рак простаты у 240 тысяч мужчин.
"Это первое крупное генетическое исследование связанное с наследственным раком предстательной железы", говорит Кэтлин А. Куни, д.м.н., профессор кафедры внутренних болезней и урологии в «The UM Medical School», один из авторов исследования.
«Это то, что мы так долго искали на протяжении последних 20 лет», добавляет Уильям Б. Айзекс, доктор философии, профессор урологии и онкологии в «The Johns Hopkins University School of Medicine», другой автор исследования. "Уже давно ясно, что рак предстательной железы может передаваться по наследству, но выявить генетическую основу была сложно, в предыдущих исследованиях были получены противоречивые результаты.»
Для проведения этого исследования ученые сотрудничали с Джоном Каптен, доктором наук, в «The Translational Genomics Research Institute (TGen)» в городе Феникс, штат Аризона, который использовал новейшие технологии, для изучения последовательности ДНК из более чем 200 генов человеческой хромосомы, известных как 17q21-22.
Исследователи работали с образцами генов самых молодых пациентов с раком простаты их 94 семей. В каждой из этих семей было несколько случаев болезни среди близких родственников.
У четырех членов различных семей были обнаружены те же мутации в HOXB13 ген, который играет важную роль в развитии предстательной железы в течение эмбриональной стадии, и его функции в дальнейшей жизни. Мутация была выявлена у всех 18 мужчин с раком предстательной железы в этих семьях.